Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges
Symptômes
Asymptomatique.
Gène impliqué
TUBB1
Mutation testée
c.745G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Davis et al. (2008). Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.
Gène impliqué
TUBB1
Mutation testée
c.5G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Gelain et al. (2014). A novel point mutation in the ß1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers.